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<title><string language="fre"><![CDATA[Les bases génétiques des maladies et le diagnostique génique - Jean-Louis MANDEL]]></string></title>
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<string language="fre"><![CDATA["Le projet du décryptage du génome humain a permis une explosion des connaissances en ce qui concerne les maladies héréditaires, aussi dites maladies monogéniques. Ces maladies sont en effet dues à des ""erreurs"" du matériel génétique (mutations), au niveau d'un gène. On en compte plus de 4000, qui sont souvent responsables de handicaps physiques, sensoriels ou intellectuels importants, ou de mortalité précoce, chez les personnes atteintes. A l'heure actuelle, on a identifié le gène défectueux pour plus de 900 maladies monogéniques, et ce chiffre augmente d'environ 3 par semaine. Au plan des connaissances, l'identification des gènes a révélé des mécanismes insoupçonnés d'erreurs génétiques, expliquant des modes de transmission très particuliers de certaines. L'identification des gènes de maladies permet aussi des progrès très importants dans la compréhension des mécanismes de phénomènes complexes, tels que le fonctionnement des fibres musculaires, l'audition ou la vision. Ces recherches visent à mieux comprendre ces maladies et à définir de nouvelles cibles pour le développement de thérapeutiques.Leur intérêt ne réside pas dans la mise en place d'une médecine ""prédictive"" assez illusoire (sauf dans les cas éventuels d'un risque élevé où un traitement préventif serait possible), car les facteurs génétiques de prédisposition ne permettent pas en fait de prédire la maladie. "]]></string></description>
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NOTE: Statut - Professeur à la Faculté de Strasbourg. - Dirige une équipe de recherche à l'Institut de Génétique et Biologie Moléculaire et Cellulaire (CNRS-INSERM-Université Louis Pasteur), ainsi qu'un laboratoire de diagnostic de maladies génétiques. Parcours - 1991-1996 : Président du Conseil Scientifique du Généthon. - 1989-1998 : Membre du Directoire de l'AFM, et Président de la Commission de Génétique de l'AFM. - 1989-1995 : Membre du Comité Exécutif de Human Genome Organization (HUGO). - 1985-1994 : " Chairman " ou " Vice Chairman " de Comités Internationaux concernant la cartographie du chromosome X. Prix - 1999 : Prix Louis Jeantet. - 1997 : Prix Mauro Baschirotto (décerné par la Société Européenne de Génétique Humaine). - 1994 : Prix Richard Lounsbery (attribué par l'Académie des sciences et la National Academy of Sciences des Etats-Unis). - 1992 : Prix International San Remo pour la recherche génétique (attribué par la société italienne de génétique humaine). - 1988 : Prix de la Fondation GPA (décerné par l'Académie des Sciences). Spécialités Il consacre son activité de recherche à l'étude des gènes responsables de maladies génétiques (notamment de maladies neurodégénératives), et à mettre au point des outils moléculaires pour le conseil génétique et le diagnostic prénatal. 
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