6 résultats : maladie génétique

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Par mots-clef = maladie génétique

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ORPHANET - Au service de la recherche par François CARTAULT

Description : Il est tres difficile d'être crédible à la Réunion et pourtant il y a beaucoup de maladies sur l'île. Orphanet a rapproché lla Réunion de l'Europe. Chaque technicien qui travaille sur un tube à essai dispose d'une fiche complète d'Orphanet sur la maladie qu'il étudie. Origine ...

Mots clés : information, recherche, maladies génétiques, ORPHANET, Réunion

Date : 15-02-2007

Droits : Droits réservés à l'éditeur et aux auteurs.

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Les bases génétiques des maladies et le diagnostique génique - Jean-Louis MANDEL

Description : "Le projet du décryptage du génome humain a permis une explosion des connaissances en ce qui concerne les maladies héréditaires, aussi dites maladies monogéniques. Ces maladies sont en effet dues à des ""erreurs"" du matériel génétique (mutations), au niveau d'un gène. On en compte plus de 4000, ...

Mots clés : ADN, génétique, mutation, thérapie génique, maladie génétique, dystrophine, famille, maladie

Date : 17-03-2000

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Les bases génétiques des maladies et le diagnostique génique - Jean-Louis MANDEL

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La drépanocytose : première maladie génétique en France

Description : La drépanocytose est due au remplacement d'un acide glutamique par une valine en une position bien précise de la molécule d'hémoglobine. Cette hémoglobine mutée, appelée HbS, n'entraîne aucun trouble chez le porteur hétérozygote et lui assure même un certain degré de protection contre le paludisme, ...

Mots clés : paludisme, drépanocytose, globules rouges, maladies génétiques, thalassémies, hémoglobine

Date : 15-01-2004

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La drépanocytose : première maladie génétique en France

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Les thalassémies : des maladies méconnues en France

Description : Les thalassémies sont dues au défaut de synthèse de l'une des chaînes de globine. Comme l'hémoglobine humaine adulte est un tétramère constitué par deux chaînes de type alpha et deux chaînes de type beta, on peut considérer- en première approximation - qu'il existe des alpha et des beta thalassémies. ...

Mots clés : paludisme, drépanocytose, globules rouges, maladies génétiques, thalassémies, hémoglobine

Date : 15-01-2004

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Le séquençage du génome : comment et pourquoi ?

Description : Courant 2000 nous disposerons d'une première ébauche de la séquence de notre génome. Il n'y a pas de bouleversements immédiats à attendre d'une telle avancée, mais elle marque le début d'une nouvelle ère de découvertes dont certaines seront suivies d'applications majeures dans le domaine de la santé ...

Mots clés : ADN, séquençage, médecine, maladie génétique, instruction biologique, génomique, génome humain, génétique moléculaire, chromosome, code génétique, séquence de gènes

Date : 27-01-2000

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Le séquençage du génome : comment et pourquoi ?