Ressource pédagogique : La drépanocytose : première maladie génétique en France
Présentation de: La drépanocytose : première maladie génétique en France
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Description de la ressource pédagogique
Description (résumé)
La drépanocytose est due au remplacement d'un acide glutamique par une valine en une position bien précise de la molécule d'hémoglobine. Cette hémoglobine mutée, appelée HbS, n'entraîne aucun trouble chez le porteur hétérozygote et lui assure même un certain degré de protection contre le paludisme, ce qui a favorisé la diffusion du gène dans les pays tropicaux. Par contre, une anémie hémolytique chronique, risquant d'être émaillée d'une variété de complications, s'installe chez les sujets dont les globules rouges contiennent majoritairement de l'HbS. Pour éviter l'apparition de ces complications qui font toute la gravité de ce syndrome il est essentiel de faire le diagnostic de cette maladie dès la naissance afin de prendre immédiatement en charge les sujets atteints pour prévenir toute infection, désaturation en oxygène ou déshydratation qui déclencherait une crise drépanocytaire douloureuse ou des atteintes organiques. L'évolution de la population des grandes métropoles occidentales fait qu'aujourd'hui le syndrome drépanocytaire majeur est la plus fréquente des maladies génétiques en région parisienne, et en France. Il s'agit maintenant d'un problème de santé publique.
"Domaine(s)" et indice(s) Dewey
- Maladies des systèmes glandulaire et endocrinien (616.4)
Thème(s)
Intervenants, édition et diffusion
Intervenants
Éditeur(s)
-
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
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BioTV
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Diffusion
Document(s) annexe(s) - La drépanocytose : première maladie génétique en France
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AUTEUR(S)
-
Henri WAJCMAN
ÉDITION
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
BioTV
EN SAVOIR PLUS
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Identifiant de la fiche
1605 -
Identifiant
oai:canal-u.fr:1605 -
Schéma de la métadonnée
- LOMv1.0
- LOMFRv1.0
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Entrepôt d'origine
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Date de publication
15-01-2004